A experiência de uma jovem mulher com malformação de Chiari

Jennie R Blocked Unblock Seguir Seguindo 7 de janeiro

Este ensaio foi escrito em 2015 para um curso na Universidade de Santa Clara, “Writing in Medicine”.

Poucas coisas são mais aterrorizantes do que ser diagnosticado com um distúrbio que altera a vida quando você é jovem. No meio do segundo ano da faculdade me disseram que eu tinha um distúrbio cerebral chamado Chiari 1 Malformation. Na base do meu crânio, o fluxo do líquido espinhal cerebral através do meu cérebro e coluna vertebral foi parado como uma rolha, e uma bolha de líquido espinhal se formou no tronco cerebral do meu pescoço. Eu aprendi que este era um defeito que eu tive toda a minha vida que agora ameaçava minha própria existência.

Por ordem do médico, eu tinha seis meses para fazer uma cirurgia no cérebro ou risco de complicações permanentes. Nunca tendo feito qualquer tipo de cirurgia antes, tive meu crânio descomprimido em março de 2013. Minha experiência com esse distúrbio muito raro afetou minha vida muito além dos 6 meses que passei em casa me recuperando. Eu desenvolvi um transtorno de ansiedade que está diretamente ligado à minha saúde, uma atitude cautelosa em relação ao meu corpo e um relacionamento apreensivo, mas confiante, com o pessoal médico. No entanto, tive a oportunidade de refletir seriamente sobre minha vida e meu propósito e saí dessa experiência mais madura, focada e apaixonada do que nunca.

Eu escrevi a maioria das minhas experiências no formato de blog, que pode ser encontrado em chiari1.tumblr.com (site não existe mais) . Em um esforço para entender como uma mulher de 19 anos lidou com o raro distúrbio cerebral Chiari 1 Malformation, usarei meu blog como uma cápsula do tempo para levá-lo a meus sintomas e diagnósticos, à maneira como minha personalidade e saúde mental mudam um resultado, e os benefícios surpreendentes que ganhei no processo.

O que é malformação de Chiari?

A Malformação de Chiari é uma desordem rara (1 em 1.280) com um conjunto amplo e diversificado de sintomas que afeta a todos de forma diferente (omim.org). Muito mais mulheres têm Chiari do que homens (NIH). Como escreveu RS Tubbs em As malformações de Chiari: um contexto histórico , “A malformação de Chiari é uma desordem congênita que se caracteriza pela extensão caudal das tonsilas cerebelares através do forame magno no canal cervical e por um volume reduzido da fossa posterior” (5) .

figura 1

Simplificando, o cerebelo fica tão comprimido na parte de trás do crânio que vaza no espaço normalmente reservado para o tronco cerebral. Isso pode ser visto na Figura 1.

Chiari Malformation vem com uma série de sintomas, sendo os mais comuns (80%) a Siringomielia (omim.org). Esta é uma desordem em que um cisto de líquido cefalorraquidiano se forma dentro da medula espinhal (NIH). O cisto, que é chamado de siringe, “se expande e se alonga com o tempo, destruindo uma parte do tronco cerebral” (NIH). Ele comprime as fibras nervosas que transportam informações do cérebro para as extremidades, o que resulta em “fraqueza progressiva nos braços e pernas, rigidez nas costas, ombros, braços ou pernas e dor crônica e intensa. Outros sintomas podem incluir dores de cabeça, perda da capacidade de sentir extremos de calor ou frio (especialmente nas mãos) e perda da bexiga e outras funções ”(NIH).

A siringomielia é uma das doenças degenerativas do sistema nervoso mais lentamente progressivas, que se caracteriza por longos períodos de boa saúde com declínios muito súbitos (Pearce 1204). Uma ressonância magnética de um indivíduo com MC e siringomielia pode ser vista abaixo. Eu tenho Chiari Malformation e eu tive Siringomielia severa.

História do tratamento

Tratamento de malformação de Chiari começou no início de 1900, mas não foi normalizado até meados da década de 1950. As malformações de Chiari: um contexto histórico de RS Tubb descreve relatos horripilantes de pacientes no início da década de 1930 que foram as primeiras vítimas de tratamentos experimentais de CM. Um médico escreveu em um relatório: "Eu decidi tentar ampliar o espaço através do qual o cérebro tinha herniado, a fim de permitir um melhor fluxo de LCR" (9), embora seu paciente tenha morrido pouco depois.

Não foi até 1938 que um paciente sobreviveu a uma cirurgia de descompressão. A partir desse ponto, o tratamento da doença avançou rapidamente. “Em 1957, relatos de abordar cirurgicamente [Chiari e] siringomielia pela descompressão do rombencéfalo… relataram melhora em 13 pacientes, declínio em 3 e morte em 1” (Tubbs 10). O tratamento da siringomielia era comumente abordado pela “siringostomia”, uma drenagem física do cisto (Pearce 1205). Esta prática foi abandonada em 2000 porque era simplesmente muito arriscada (1207).

Como meu neurocirurgião Dr. Stephen Ryu me explicou, a combinação de laminectomia e duraplastia alivia a pressão suficiente para que a siringe desapareça naturalmente ao longo de meses ou anos. Se eu tivesse nascido 10 anos antes, é muito provável que eu tivesse uma siringostomia além da cirurgia de descompressão.

Minha história

Minha experiência com Chiari 1 Malformation começou em novembro de 2012 na aula de Ética. Eu estava ouvindo uma palestra sobre Kant quando tudo começou a girar. “Desta vez a sala estava rolando e não consegui me concentrar. Eu estava olhando para a lousa e as linhas que ele desenhava para ilustrar algum ponto estavam correndo para a direita, sempre para a direita. Eu abaixei a cabeça e fechei os olhos, mas não foi embora. ”(Robinson 12/30/12).

Isso me obrigou a entrar no centro de saúde da minha universidade para uma consulta. O médico da Cowell não conseguiu me dar uma resposta e me incentivou a fazer uma ressonância magnética. Meus pais estavam relutantes em pagar por uma ressonância magnética quando estavam tão certos de que eu estava simplesmente lidando com um caso de mecânica distorcida da orelha interna.

Mas outras coisas estranhas estavam acontecendo comigo também. Comecei a ter dores de cabeça horríveis, onde senti que minha cabeça ia explodir. Eu os peguei quando não comia o suficiente durante o dia, mas eles também aconteciam aleatoriamente. Estes só iriam embora se eu me deitasse por horas. Também comecei a sentir minhas mãos e pés “adormecidos” com cada vez mais frequência – quando cruzava as pernas, quando levantava a mão na aula, quando me inclinava para a frente. Eu não pensei em nada disso porque eu sentia essas coisas há anos, e passei a ter má circulação.

É importante saber que a MC é uma doença rara que quase nunca é diagnosticada diretamente. Para muitas pessoas que sofrem com isso, eles passam por anos de dor não diagnosticada, enquanto os médicos pedem milhares de dólares de exames desnecessários.

Serei eternamente grata por meus pais morarem em Palo Alto, bem ao lado do Stanford Hospital. Após a minha primeira ressonância magnética, fui imediatamente colocado em contato com um neurologista.

Numa manhã fria de dezembro, ela se sentou com meu pai e eu e explicou calmamente que o “achado acidental” que me disseram ter aparecido na minha ressonância magnética não era um tumor (como eu pensava há 3 dias), mas sim um distúrbio chamado Chiari. Malformação

O Dr. Frye, uma mulher gentil e mais velha, explicou-me que não era algo com que eu deveria me preocupar, mas que eu deveria consultar um neurocirurgião de qualquer maneira. Apenas para estar seguro. Então eu fiz, o que foi isso, meu quarto médico? Em todo o caso. Eu estava pronto para acabar com isso, voltar para a faculdade e ser normal e continuar com a minha vida. ”(12/30/12). E sou infinitamente grato por ela ter feito isso.

Meu neurocirurgião era um homem gentil com mãos pequenas. "Dr. Ryu me disse que eu tive Chiari, novamente, e que em algum momento eu provavelmente teria que fazer uma cirurgia no cérebro. Isso me suou frio. Eu estava com medo – eu não conheço ninguém que já tenha feito uma cirurgia no cérebro, e eu nunca fiz cirurgia alguma. ”(12/30/12).

Quando saí, ele me disse que pedira outra ressonância magnética para verificar se eu tinha siringomielia (a bolha do líquido espinhal). O acordo que ele fez comigo foi o seguinte: se eu não tivesse, eu teria uma cirurgia no final da faculdade. Se eu tivesse, precisaria de cirurgia dentro de 6 meses.

Mas a sorte não estava do meu lado. “Pensar em ver aquela ressonância magnética pela primeira vez com meu médico me dá a mesma sensação de pânico que recebi na consulta. Foi um choque enorme ”(30/12/12).

Minha vida estava se recuperando. Por razões semi-relacionadas, meu namorado me largou. No início de 2013 eu escrevi: “aqui estou agora, no final de fevereiro, deitada na cama na faculdade, pensando no dia 22 de março. Eu agendei a cirurgia ontem porque não conseguia sentir meus dedos, o que me fez chorar. . Honestamente? Estou com tanto medo ”(2/20/13).

Cirurgia e Recuperação

Cirurgia foi 31 de março de 2013. Eu tinha descompressão da fossa posterior, que incluía uma laminectomia C1 e C2 (removendo uma parte do meu primeiro e segundo ossos vertebrais) e uma Duraplastia (um retalho de pericárdio bovino costurado sobre o espaço recém-criado). Uma ilustração dos efeitos da cirurgia pode ser vista abaixo.

Passei uma semana no hospital e três meses com analgésicos na cama. A recuperação demorou muito mais do que eu esperava. Não tenho quase nenhuma lembrança daqueles meses além do que escrevi. O Percocet e o Valium que eu estava tomando a cada 4 e 8 horas tornaram a vida nebulosa e inconsistente.

O tempo que passei com a equipe médica durante toda essa jornada me deixou maravilhado com as mulheres e homens que escolhem neurologia e neurocirurgia como suas profissões. Fui tratado com o maior cuidado e gentileza do Dr. Frye e do Dr. Ryu, e não tenho nada de mal a dizer sobre eles.

Minha experiência com as enfermeiras em Stanford foi menos do que ideal e me deixou desmembrada e sem importância. Durante toda a minha semana em Stanford, fui tratado por uma equipe rotativa de neuro-enfermeiras. Eu tive meus sinais vitais a cada 4 horas.

Com cada dia que passava eu tinha que ter uma nova agulha no meu braço, novas caras me fazendo as mesmas perguntas. Muitas enfermeiras nunca sorriam. Um suspirou pesadamente quando tive problemas para sair da cama. Quando eu finalmente chegaria no corredor, todos estariam conversando atrás da mesa, praticamente sem prestar atenção em mim. Eu pedi a minha mãe para vir todos os dias porque eu não poderia lidar com estar sozinho com os médicos e enfermeiros. Na maior parte do tempo, porém, simplesmente dormi.

Os efeitos a longo prazo de Chiari foram em grande parte mentais e emocionais. Um ano após a cirurgia, procurei ajuda na Palo Alto Medical Foundation para a ansiedade que eu estava sentindo. Eu estava freqüentemente preso com ataques de pânico e achei difícil passar pelo meu dia-a-dia. Depois de conversar com um terapeuta maravilhoso, fui direcionado a um psiquiatra, que me diagnosticou com Transtorno de Ansiedade Geral. "Transtorno de ansiedade generalizada (TAG) é um transtorno de ansiedade comum que envolve preocupação crônica, nervosismo e tensão" (helpguide.org).

Minha ansiedade gira em torno da minha saúde. Qualquer tipo de dor que experimentei se transformou em um ciclo preocupante de estar convencido de minha própria mortalidade iminente. Esta não é uma maneira saudável de viver, então depois de muitos meses de tratamento para ansiedade, comecei a tomar medicação anti-ansiedade. Por um longo tempo, tarefas simples foram difíceis. Sair fora era difícil. Conversar com as pessoas sobre cirurgia estava completamente fora dos limites. Paxil me ajudou a me normalizar.

Além do meu transtorno de ansiedade, Chiari Malformation me deu uma nova perspectiva de vida, uma que é mais madura e focada no meu futuro. A sensação de mortalidade da minha cirurgia descompressiva era pesada. Durante meses antes da cirurgia, chorei espontaneamente, consciente de que minha própria morte poderia facilmente surgir diante de mim.

A cirurgia cerebral é extremamente arriscada, e mesmo que eu tivesse a neurocirurgia de Stanford trabalhando na minha cabeça, eu sabia que havia uma possibilidade. Uma vez que a cirurgia foi feita, senti uma nova sensação de despertar. Eu estava inteiro (na maior parte do tempo) e capaz de fazer quase tudo para o que me concentrei. Eu senti um empurrão para fazer minha vida realmente importar.

Como resultado, acrescentei um curso maior, consegui um novo emprego e comecei a pensar seriamente sobre o que significava trabalhar para uma organização sem fins lucrativos focada na justiça social. Meu blog em chiari1.tumblr.com se concentra em ajudar as pessoas ao redor do mundo que, assim como eu, se sentem muito perdidas e incompreendidas com um diagnóstico de CM.

Minha experiência com a Malformação de Chiari tem sido transformadora, cheia de medo, ansiedade e profunda apreciação. Este é um distúrbio que raramente é compreendido pelo público e pelo pessoal médico.

É de vital importância para a saúde de todos os indivíduos com Malformação de Chiari que continuemos a compartilhar nossas histórias, pois elas trazem um contexto para a estranha malformação que afeta 1/1280 pessoas em todo o mundo . Através da compreensão da terminologia médica e do tratamento, espero dar uma ideia da minha vida por quase um ano.

As mulheres e os homens que tratam do meu distúrbio foram muito amáveis em sua maior parte, embora eu fique com uma desconfiança de enfermeiras e funcionários do hospital. As emoções que tentei transmitir através deste ensaio são uma imagem muito real do que é ser diagnosticado e tratado por um distúrbio cerebral raro. Espero sinceramente que você tenha sentido o que eu senti, e possa levar tempo para refletir sobre as experiências daqueles que sofrem com desordens raras.

Trabalhos citados

“Ficha Informativa de Malformação de Chiari.”: Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS). Np, nd Web. 08 de fevereiro de 2015.

"Conquiste Chiari." Conquiste Chiari. Np, nd Web. 09 de fevereiro de 2015.

Milhorat, Thomas H., Mike W. Chou, Elizabeth M. Trinidad, Roger W. Kula, Menachem Mandell, Chantelle Wolpert e Marcy C. Speer. “Chiari 1 Malformation redefinido: achados clínicos e radiográficos para 364 pacientes sintomáticos.” Neurosurgery (Baltimore) 44.5 (1999): 1005–017. Web of Science. Rede. 2 de fevereiro de 2015.

“Entrada do OMIM -% 118420 – MALFORMAÇÃO DO CHIARI TIPO I.” Entrada do OMIM -% 118420 – CHIARI MALFORMATION TYPE INp, nd Web. 09 de fevereiro de 2015.

Pearce, JMS "Gerenciamento Cirúrgico da Seringomielia". British Medical Journal

(Clinical Research Edition) 283.6301 (1981): 1204-205. JSTOR. Rede. 1 de fevereiro de 2015.

"Syringomyelia Fact Sheet.": Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS). Np, nd Web. 09 de fevereiro de 2015.

Tubbs, R. Shane e W. Jerry Oakes. “As malformações de Chiari: um histórico

Contexto. ”Springer Science + Business Media (2013): 5–11. JSTOR. Rede. 1 de fevereiro de 2015.