Conheça o homem mais biologicamente controlado do mundo

O cientista Michael Snyder acompanhou suas próprias medições básicas durante anos. Agora ele divulgou um estudo com mais de 100 pessoas usando dados semelhantes para fazer descobertas que salvam vidas sobre doenças cardíacas, câncer e diabetes.

Dana G Smith Blocked Desbloquear Seguir Seguindo 8 de maio Ilustração: Joseph Melhuish

M ichael Snyder pode ser o homem mais rastreado-bio no mundo. Ele testou 14 de seus "-omes", como o genoma padrão e o microbioma, bem como o metaboloma, transcriptoma, proteoma, imunoma e exponoma menos conhecidos. A qualquer momento, ele tem oito dispositivos no corpo ou em volta dele, rastreando sua frequência cardíaca, oxigênio no sangue, contagem de passos, glicose no sangue, exposição à radiação e até mesmo a qualidade do ar ao redor.

"É uma abundância de dados", diz o professor de genética da Stanford University em uma recente tarde de sábado em seu escritório. Snyder é um locutor animado e rápido para rir, com profundas linhas de sorriso ao redor dos olhos. Ele é um homem que ama o que faz e mostra. "Eu sou um grande nerd", diz ele. “Aqui estou em um sábado. Isso provavelmente diz tudo que você precisa saber.

Snyder acha que a maneira como abordamos a medicina está totalmente errada e que a mineração de nossos dados pessoais de saúde pode ser a chave para corrigi-la. Suas ambições são duplas: em vez de se concentrar em tratar as pessoas quando estão doentes, ele quer se concentrar em mantê-las bem. E em vez de basear as decisões de tratamento em estudos populacionais, ele acredita que a medicina deve ser individualizada. A ideia é que, se você sabe que tem um risco genético para uma doença, pode gerenciar melhor sua saúde de maneira proativa, e a conscientização de suas medições da linha de base fornece uma percepção antecipada de quando você pode ficar doente.

"Estamos muito focados em tratar as pessoas quando estão doentes", diz ele. “É muito reativo. Obviamente, devemos nos concentrar em manter as pessoas saudáveis ”.

Snyder está aplicando sua experiência em biologia, química e big data para tentar consertar o campo da medicina. Sua reivindicação original à fama é a realização de análises em grande escala de DNA, RNA e proteínas, geralmente em levedura. Quando ele mudou seu laboratório para Stanford de Yale há 10 anos, ele também decidiu mudar seu foco de pesquisa. Agora ele está usando a mesma tecnologia para tentar melhorar a saúde das pessoas. E na tradição de muitos cientistas antes dele, ele está se usando como cobaia.

Graças ao seu monitoramento obsessivo, Snyder descobriu que ele tinha um risco genético para o diabetes, pegou o início de seu alto nível de açúcar no sangue e conseguiu controlá-lo relativamente sob controle através de dieta e exercícios. Ele também descobriu que seu diabetes é um subtipo especial que não se parece nem com o Tipo 1 nem com o Tipo 2. Suas células respondem à insulina normalmente, e seu pâncreas produz o hormônio bem, mas não libera insulina na corrente sanguínea. eficientemente. Isso significa que muitos dos medicamentos normais para o diabetes, como a metformina, não o ajudam.

"O objetivo é realmente entender o que significa ser saudável, como é um perfil saudável, como ele muda com o tempo e o que acontece quando as pessoas ficam doentes nos primeiros momentos".

Snyder monitora não apenas o que está acontecendo dentro de seu corpo, mas o que está acontecendo fora dele também. Medindo as partículas e produtos químicos em seu ambiente, Snyder aprendeu que o que ele pensava ser uma alergia ao pólen do pinheiro era na verdade uma reação aos eucaliptos. Ele expandiu o estudo de exposição em 2018 para 15 pessoas em San Francisco e revelou que as pessoas eram regularmente expostas a 3.000 assinaturas químicas, incluindo bactérias encontradas em lamas e vestígios do ingrediente repelente de insetos.

Em um novo estudo publicado em 8 de maio na revista Nature Medicine , Snyder estendeu sua filosofia para outras 108 pessoas, acompanhando-as por uma média de três anos. Eles tinham seus genomas inteiros sequenciados, usavam rastreadores de saúde e vinham trimestralmente para outras avaliações de exames de saúde, principalmente por meio de exames de sangue. Se adoeceram durante o estudo, mesmo com algo tão simples quanto um resfriado, eles foram buscar mais amostras imediatamente durante e depois.

"O objetivo é realmente entender o que significa ser saudável, como é um perfil saudável, como ele muda com o tempo e o que acontece quando as pessoas ficam doentes nos primeiros momentos", diz Snyder. "Ao longo do caminho, você pode descobrir coisas importantes para a saúde das pessoas, e nós fizemos."

Dos 109 participantes do estudo (contando Snyder), os pesquisadores fizeram mais de 67 descobertas de saúde acionáveis. Estes incluem a identificação de riscos genéticos para doenças cardíacas, câncer e diabetes, bem como a detecção precoce das condições em alguns dos participantes.

Por exemplo, uma pessoa aprendeu que tinha um linfoma inicial antes de apresentar sintomas. Os pesquisadores descobriram o câncer a partir de um exame de ultrassonografia que revelou um baço aumentado e um teste do imunoma da pessoa, que mede os níveis de substâncias químicas imunes no sangue. Graças a pistas das telas freqüentes, Snyder acredita que eles podem ter identificado um biomarcador precoce para o câncer também. Nos exames de sangue, um ano antes de a pessoa ser diagnosticada, uma substância imunológica era muito mais alta que o normal. Depois que a pessoa foi tratada com sucesso, os níveis voltaram a descer, sugerindo que pode ter sido um indicador da doença.

"Eu acho que isso é muito o que a medicina no futuro será semelhante", diz Christopher Mason, professor associado de fisiologia e biofísica na Weill Cornell Medicine, que não estava envolvido no estudo. "Você quer construir o máximo de informações sobre cada indivíduo para poder procurar qualquer mudança na trajetória de sua saúde."

"Este é um documento que é importante para introduzir a utilidade potencial de dados longos e profundos", diz Eric Topol, vice-presidente executivo do Instituto de Pesquisa Scripps, que também não fazia parte da pesquisa. “Frequentemente, quando coletamos dados, fazemos isso como uma única vez. Aqui, eles fizeram uma série temporal de captura de dados. Isso apenas mostra o poder desse tipo de dados. ”

De todos os testes que eles administraram, Snyder diz que os dois com os maiores efeitos sobre a saúde e o comportamento são os que são comumente usados hoje: testes genéticos e monitoramento contínuo da glicose.

Cinquenta e cinco pessoas no estudo aprenderam que eram pré-diabéticas (o grupo foi pré-selecionado como tendo um alto risco de diabetes). Ao rastrear o açúcar no sangue com o monitor contínuo de glicose, os participantes foram capazes de identificar quais alimentos causaram o aumento de açúcar no sangue. Os culpados eram muitas vezes muito pessoais (uma pessoa respondia mais ao arroz do que a batata, enquanto outra pessoa era o oposto) e surpreendente (alguém tinha um grande aumento no açúcar no sangue depois de comer lentilhas). No entanto, quase todos cravaram em resposta ao consumo de cereais e leite.

“Para os monitores contínuos de glicose, foi aí que as pessoas aprenderam mais sobre sua dieta e como ela estava afetando-as. Ele serviu como quase um dispositivo de biofeedback ”, diz Sophia Miryam Schüssler-Fiorenza Rose, instrutora de neurocirurgia de Stanford, que foi a primeira autora do artigo. “Pode valer a pena para as pessoas, mesmo antes de terem diabetes, aprender mais sobre como sua dieta está afetando o açúcar no sangue. Eu acho que quando as pessoas veem isso, elas são mais capazes de fazer mudanças ”.

Os participantes também fizeram mudanças com base em suas telas genômicas, incluindo a troca de medicamentos, graças às descobertas farmacogenômicas. Por exemplo, uma pessoa teve um ataque cardíaco durante o curso do estudo. Descobriu-se que eles tinham uma variação genética que os colocava em um risco maior de ataque cardíaco devido a uma interação com a medicação em que estavam. Uma vez que os pesquisadores descobriram a variação do gene, eles foram capazes de alertar o participante e seu médico, que posteriormente mudou a medicação antes que eles tivessem outro ataque cardíaco.

Outros, como o transcriptoma e o metaboloma, são mais dinâmicos, avaliando alterações agudas em proteínas e outros fatores no sangue que podem indicar a progressão de uma doença. Apesar de seu potencial, Rose diz que dar sentido aos dados ainda é um trabalho em andamento. "Eles não estão tão avançados quanto os testes genômicos neste momento", diz ela. Rose e Snyder esperam que esses testes possam um dia ajudá-los a melhorar as doenças do subtipo, de modo que os médicos possam dar às pessoas as melhores drogas para sua cepa específica.

Nem todo mundo acha que essa quantidade de testes é necessária – ou realista. O rastreio é dispendioso (o rastreio de um genoma completo custa cerca de US $ 1.000) e a grande maioria dos testes preventivos, genómicos ou não, não é abrangida pelo seguro. “O sistema médico americano definitivamente precisaria mudar para incorporar isso”, diz Joanne Berghout, professora assistente de pesquisa de informática biomédica da Universidade do Arizona que não esteve envolvida no estudo.

Também existem preocupações de que as pessoas ficarão ansiosas ou reagirão excessivamente ao risco potencial de uma doença. "Muitos testes e incidental -omics, você basicamente acaba induzindo a hipocondria", diz Topol. "Você acaba não apenas com ansiedade, mas pode encontrar coisas que são desnecessariamente testadas e todos os tipos de descobertas acidentais".

Houve incidentes passados de diagnósticos equivocados, saindo de genes em vez de sintomas. Por exemplo, pelo menos uma pessoa saudável implantou um desfibrilador porque seu médico achava que eles tinham um risco genético para uma arritmia cardíaca, embora não tivessem nenhum sintoma. Mais tarde, a variação genética revelou-se não relacionada e a pessoa estava perfeitamente saudável.

Snyder concorda que esse tipo de teste abrangente pode não ser para todos. Ele também é rápido em apontar que o novo artigo é um estudo de pesquisa e não deve ser lançado em um ambiente de saúde ainda. À medida que o teste se torna simultaneamente mais barato e mais preciso, ele está convencido de que a medicina personalizada é o caminho do futuro.

"Todos nós vamos ter doenças, todos vamos morrer de alguma coisa", diz ele. Mas se você está armado com a informação certa, “você pode gerenciar melhor a si mesmo. Eu acho que o que todos nós queremos é viver boas condições de saúde e depois simplesmente desaparecer.