Teste genético: consequências potenciais de um resultado falso

Chelsea Weidman Burke, MS Bloqueado Desbloquear Seguir Seguindo 4 de janeiro

Seja um teste genético de um consultório médico ou um kit direto ao consumidor enviado para sua casa, há muito a considerar antes de fazer um teste genético: "Por que eu quero fazer um teste genético?" curioso sobre a minha ascendência e saúde, ou sei que posso estar em risco de uma determinada doença geneticamente predisposta? ”“ Como me sentiria em relação ao teste positivo para um gene causador de uma doença em particular? ”

Depois de obter seus resultados, é isso, você tem a mutação genética ou não, certo? Não é bem assim – testes genéticos nem sempre estão corretos. Então, quais poderiam ser as conseqüências para a saúde se você obtivesse um resultado falso?

Como interpretar os resultados dos testes genéticos

Testes genéticos, como tudo na vida, não são tão diretos quanto se poderia pensar. Sim, você obtém resultados dizendo que você tem ou não uma determinada mutação genética, mas preste atenção ao texto. Por exemplo, veja este resultado 23andMe :

Você pode olhar para esse resultado e pensar: “Uau, estou tudo claro! Eu não tenho mutações genéticas associadas a esta doença. ”Sim, embora seja verdade que mutações não foram detectadas, tenha em mente que elas só testaram duas mutações associadas à doença – pode haver mais mutações associadas a uma doença. Além disso, esteja ciente da etnia em que essas mutações são melhor estudadas – às vezes, as mutações podem ser mais provavelmente associadas a certas etnias. Embora eles listem isso na página de resultados, lembre-se de levar isso em consideração ao interpretar seus resultados.

Em geral , obter um resultado “positivo” significa que uma mutação genética foi testada e detectada, enquanto um resultado “negativo” significa que a mutação não foi detectada. Dependendo do gene mutante, o teste positivo pode significar que você é um portador (não afetado, mas pode passar a mutação para os seus filhos), você tem um risco aumentado de desenvolver uma doença, ou você é afetado por uma doença. Testes negativos podem significar que você não é portador, não tem um risco maior de desenvolver uma doença ou não tem uma doença. Lembre-se, um resultado negativo significa que a mutação específica testada não foi encontrada no gene, não necessariamente que você não tenha uma mutação associada à doença.

Resultados falsos positivos

Receber um falso positivo pode ter várias consequências para a saúde. Você pode passar por um tratamento desnecessário ou tomar medicamentos desnecessários, o que pode realmente prejudicá-lo em vez de ajudar.

Além das conseqüências físicas, sua saúde mental também pode ser afetada. A ação do teste genético pode levar a ansiedade e estresse indesejados, especialmente se a predisposição genética à doença for erroneamente descoberta. Há uma diferença entre saber que uma doença corre em sua família e saber que você carrega a mutação causadora da doença.

Ser incorretamente informado de que você é um portador pode afetar sua saúde mental também, mesmo sem ter a doença ou estar em um risco aumentado de doença. Saber seu status de portador pode afetar sua decisão de ter filhos, especialmente se ele também tiver a mesma mutação que você, o que aumentaria o risco de ter uma criança afetada.

Se você acredita que tem uma doença genética de um resultado falso-positivo, a falta de tratamento para essa doença pode causar um estresse significativo, como você acha que não há cura para sua doença.

Resultados negativos falsos

Um resultado falso negativo pode ser tão prejudicial quanto um falso positivo. Poderia incutir uma falsa sensação de segurança e segurança sobre não ter uma doença ou ter menor probabilidade de desenvolver uma doença. Isso pode fazer com que você fique menos atento e negligencie possíveis sintomas ou adie um diagnóstico e tratamento adequados.

Por exemplo, em março deste ano, 23andMe ganhou a aprovação do FDA para fornecer o primeiro teste genético direto ao consumidor para o risco de certos tipos de câncer. Eles estão testando três variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 que estão associadas a um maior risco de desenvolver câncer de mama, ovário e próstata. Embora a 23andMe tenha fornecido anteriormente informações sobre o risco de câncer dos consumidores, a FDA ordenou que eles parassem de vender seus kits em 2013 até receberem a autorização da FDA. A FDA estava particularmente preocupada em relatar informações relacionadas à mutação BRCA, mas não fornecer contexto para interpretar os resultados ou as possíveis consequências. Poucos meses depois, a FDA permitiu que a 23andMe continuasse as vendas , pois esclareceram como interpretar seus resultados.

Embora o teste de mutações relacionadas ao risco de câncer seja um avanço empolgante para a medicina personalizada acessível, os resultados devem ser interpretados com cautela. Esse teste fornece apenas informações sobre três das muitas mutações BRCA conhecidas e prejudiciais – essas três mutações são as “ mais prevalentes nas descendentes de judeus asquenazes ”, mas não as mutações mais comuns de BRCA na população em geral. Isso significa que você pode ter uma mutação que não foi testada, mas sinta-se segura porque testou negativo para essas mutações de BRCA.

"É importante entender que a maioria do câncer não é hereditário, nosso teste não leva em conta todas as variantes genéticas que podem causar um risco maior de câncer, e as pessoas devem continuar com suas avaliações recomendadas", disse Anne Wojcicki , co-fundadora. e CEO da 23andMe.

Limitações e benefícios do teste genético

A consequência mais óbvia do resultado falso é não receber tratamento médico adequado. É importante lembrar que o teste genético só pode revelar informações limitadas sobre uma doença – apenas se você tem uma mutação específica ou não. Não pode dizer se você terá sintomas, quais sintomas você terá, quão severos eles serão e se a doença irá progredir com o passar do tempo ou não.

Embora existam potenciais consequências negativas do teste genético, ele pode ser igualmente benéfico . Se os resultados forem precisos, saber que você não tem uma mutação específica pode ser um alívio, especialmente se essa mutação ocorrer em sua família. Se você tem uma mutação causadora de doença, saber qual mutação você tem pode orientar as recomendações do seu médico para tratamento e monitoramento. Você pode até identificar seu risco de doença mais cedo, o que pode lhe dar mais tempo para mudar sua dieta e estilo de vida e, possivelmente, diminuir o risco de desenvolver doenças.

Mesmo com suas conseqüências e limitações, o teste genético pode ser crucial para confirmar um diagnóstico ou melhorar sua saúde e longevidade. No geral, o teste genético pode ser útil e interessante, mas é melhor interpretar seus resultados com um pouco de sal.